מהי אוסטאוגנזה imperfecta וכיצד לחיות עם זה
Miscellanea / / July 31, 2021
האקר החיים, יחד עם המומחים, גילו את הייחודיות של האנשים ה"קריסטליים ".
מהי אוסטאוגנזה imperfecta
לֹא מוּשׁלָםOsteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape אוסטאוגנזה, או מחלת "אדם שביר", היא מחלה גנטית שבה סינתזת חלבון הקולגן נפגעת. לכן עצמות נשברות בקלות, וגם איברים ורקמות המכילים סיבי קולגן סובלים.
המחלה נדירה מאוד: היא נמצאתOsteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape בערך אחד מכל 20,000 ילדים. אך הנתונים הסטטיסטיים הללו אינם מדויקים, שכן לא תמיד לוקחים בחשבון צורות פתולוגיות קלות.
אלנה משצ'ריאקובה
מייסד ומנהל הקרן לאנשים שבירים.
לא ידוע בוודאות כמה אנשים עם osteogenesis imperfecta ברוסיה. רישום המחלה מתנהל על ידי משרד הבריאות. אבל בסביבות 2013 היו ברשימה כ -700 איש. יש לנו בקרן מאגר משלנו, שאליו אנו נכנסים ילדים ומבוגרים. ברחבי המדינה חיים מעל 600 חולים.
מדוע מתפתחת osteogenesis imperfecta
סיבה מרכזיתOsteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape — מוטציה גנטיתקוד זה לסינתזת קולגן. זה יכול להתרחש באופן ספונטני בהשפעת גורמים לא ידועים או לעבור בירושה מהורים.
חומרת המחלה והופעותיה תלויות בגן בו מתרחשים השינויים.
מהם התסמינים של osteogenesis imperfecta
חוקרים מדגישיםOsteogenesis imperfecta / U. ש. הספרייה הלאומית לרפואה 19 גרסאות של פתולוגיה. מתוכם סוג I הוא הקל ביותרOsteogenesis Imperfecta / המכון הלאומי לדלקת פרקים ומחלות שלד ושריריםו- II הוא הקשה ביותר. השאר נמצאים בין לבין מבחינת ההשפעה שלהם על הגוף. אך עבור כולם, אותם תסמינים אופייניים. הנה הםOsteogenesis Imperfecta / המכון הלאומי לדלקת פרקים ומחלות שלד ושרירים:
- שברים תכופים.
- צורה או עקמומיות של עצמות ארוכות.
- אדם קטן, בדרך כלל מתחת לממוצע.
- חבורות קלות.
- מפרקים גמישים מאוד.
- שרירים חלשים.
- הלבנים של העיניים כחולות, אפורות או סגולות.
- הפנים משולשות.
- חזה חבית.
- Rachiocampsis.
- הרס החוליות.
- שיניים שבירות, מעוותות וצבעוניות.
- אובדן שמיעה.
- עיוות של מפרק הירך.
- מחלות לב. הם נוצרים עקב תקינות של שסתומים ושינויים בעורקים.
ככלל, סימנים של osteogenesis imperfecta מתחילים להופיע מילדות. למרות שצורות פתולוגיות קלות יכולות להיעלם מעיניהם עד שאדם יגדל.
מה הסכנה של osteogenesis imperfecta
הכל תלוי בסוג המחלה. אז, בצורות חמורות, הסיבוכים הבאים עשויים להתרחשOsteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape:
- לעתים קרובות אדם מפתח מחלות נשימה. לפעמים הם מובילים להתפתחותמהם התסמינים של אוסטאוגנזה אימפרפקטה (OI)? / יוניס קנדי שריבר המכון הלאומי לבריאות הילד והתפתחות האדםכשל נשימתי.
- לילדים עם אוסטאוגנזה אימפרפקטה יש לרוב ראשים גדולים מאוד. אם אישה יולדת באופן טבעי, עצמות האגן ילחצו חזק על הגולגולת. בגלל זה, דימום מוחי יכול להתרחש.
- בנשים בהריון עם אוסטאוגנזה אימפרפקטה, סביר יותר שתתרחש הפרעה שלייה, התינוק ייוולד עם משקל לידה נמוך, עיכוב גדילה תוך רחמי, פגמים מולדים או בטרם עת.
אלנה משצ'ריאקובה מציינת שאנשים הסובלים מאוסטאוגנזה אימפקטפקט חיים בערך כמו כל השאר. אך לעתים קרובות הם נפגעים על ידי סיבוכים משניים. לדוגמה, עם עקמת חמורה, איברים פנימיים סובלים, סביר יותר שאדם יחלה ועלול למות מוקדם יותר.
כיצד מאבחנים אוסטאוגנזה אימפרפקטה?
אם לילד או למבוגר יש לעתים קרובות שברים ללא נזק חיצוני רציני או שיש סימפטומים אחרים המפורטים לעיל, עליך לפנות לרופא ילדים או לרופא. הרופא יערוך בדיקה ויקבע בדיקה על מנת לא לכלול פתולוגיות אחרות.
אלנה משצ'ריאקובה
המחלה נדירה מאוד, כך שמטפלים ורופאי ילדים פשוטים במרפאה לא מרבים להיתקל בפתולוגיה. בדרך כלל, אנשים עם שברים מגיעים לידיעת אורתופדים, שכבר מתחילים להתבונן בהפרה.
לאבחון ראשוני אצל ילדים ומבוגרים, נעשה שימוש בשיטות שונות:
- מחקר קולגן. מלכתחילה, הם ייקחוOsteogenesis Imperfecta (OI) עבודה / Medscape דגימת תא עורללמוד במבחנה כיצד הם מסנתזים חלבון זה.
- רדיוגרפיה. בתמונות, המומחה יכולOsteogenesis Imperfecta (OI) עבודה / Medscape שקול שברים טריים או התמזגו, גידולים לא תקינים של רקמת העצם, שינויים במבנה הגולגולת, דפורמציה של החזה והאגן.
- צפיפות. שיטה זו מאפשרתOsteogenesis Imperfecta (OI) עבודה / Medscape להעריך את צפיפות המינרלים של העצמות, ולכן את שבריריותן.
אם, על פי תוצאות הבדיקה, רופא הילדים או המטפל חושדים שמדובר באוסטאוגנזה אימפרפקטה, המטופל יופנה לגנטיקה. הוא יציע לעשות אָנָלִיזָה DNA לאיתור מוטציות גנטיות. לשם כך תצטרך לתרום דם. שיטה זו יעילה בקרב 60–94% מהאנשים.
אם אישה נושאת ילד שעלול להיות לה הפרעה גנטית, היא עשויה לרשום לה:
- אולטרסאונד לא מתוכנן. עוזרOsteogenesis Imperfecta (OI) עבודה / Medscape לאתר סימנים של אוסטאוגנזה אימפרפקטה בעובר לפני הלידה. בדרך כלל מדובר בזרועות וברגליים קצרות באופן חריג, שניתן לראותן כבר 16 שבועות. לפעמים הרופאים מוצאים חריגות במבנה הגולגולת, שברים בצלעות. יחד עם זאת, לדברי אלנה משצ'ריאקובה, רופאים שעושים אולטרסאונד במהלך ההיריון אינם יודעים היטב וכמעט ואינם נתקלים באוסטאוגנזה אימפרפקטה. לכן אין להם ערנות בנוגע לפתולוגיה זו והם יכולים לאבחן אחרת. לדוגמה, achondroplasia, שבה נצפית גם קיצור הגפיים. בגלל זה, המחלה לא תמיד מזוהה במהלך ההיריון של הילד והיא עלולה להיפגע בלידה.
- דגימת וילות כוריונית. באמצעות ניקוב בדופן הבטן הקדמית, הרופא ייקח בעדינות דגימת רקמה של השליה העתידית. המחקר מתבצע עד 3 חודשים הֵרָיוֹן.
כיצד מטפלים ב osteogenesis imperfecta?
אי אפשר להיפטר מהמחלה הזו. אך ישנן דרכים לצמצם את מספר השברים ולהקל על החיים. בדרך כלל נוקטת גישה מקיפה הכוללת תרופות ואפשרויות טיפול אחרות.
הטיפול העיקרי בחולים ניתן על ידי רופאי ילדים ומטפלים. אך כאשר מופיעות בעיות אנדוקריניות, נוירולוגיות, סיבוכים ממערכת הלב וכלי הדם,טיפול / קרן Osteogenesis Imperfecta מומחים צרים: אנדוקרינולוגים, נוירולוגים, קרדיולוגים וכן הלאה.
אלנה משצ'ריאקובה
בכל רחבי העולם יש נוהג כזה כאשר מטופלים מטופלים במרכזים מיוחדים, שבהם לרופאים יש כבר ניסיון מספק בטיפול במחלה זו. אבל בגלל גודל המדינה שלנו, שלנו שונה. בדרך כלל אדם פונה למרכז הפדרלי, עובר אבחון, מאשר את האבחנה ומקבל תמצית. הוא מציין באילו אמצעים ובאיזה מינון אתה צריך לטפל. לאחר מכן הוא יכול ללכת למוסד הרפואי במקום המגורים, שם יזריק לו את התרופה.
שיטת הטיפול תלויה בחומרת המחלה.
דִיאֵטָה
הדיאטה צריכה להיות מספיקהטיפול וניהול Osteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape סִידָן, זרחן וויטמין D, אחרת העצמות יהפכו לשבירות עוד יותר. לכן, עליך לאכול יותר דגים, מוצרי חלב, ביצים ואגוזים. כדאי גם לוודא שהמזון עתיר קלוריות, במיוחד בצורות פתולוגיות קשות.
שיטות כירורגיות
בצורות חמורות של osteogenesis imperfecta, על מנת למנוע שברים בגפיים התחתונות, אטיפול וניהול Osteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape מוטות טלסקופיים, לפעמים סיכות.
אלנה משצ'ריאקובה
בפעולות כאלה, מיומנותו של מומחה והיכולת להתקין מבנים אלה חשובות מאוד. ואכן, עם osteogenesis imperfecta, עצמות הן ספציפיות, שבירות מאוד, וחייבים להיות מסוגלים להתמודד איתן. לכן, במדינה שלנו אין הרבה מרפאות שבהן זה כבר אפשרי וזמין.
לפעמים אצל ילדים או מבוגרים מבנה הגולגולת משתנה והיא מתחילה להפעיל לחץ על המוח. במקרים כאלה, נדרש ניתוח לתיקון. כמו כן, ניתן לבצע ניתוח כאשר עַקמֶמֶת.
עזרים אורטופדיים
אלה שוניםטיפול וניהול Osteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape מכשירים לקיבוע חיצוני של הגפיים וייצוב המפרקים: סדים, אורתוזים, תומכים. הם מסייעים בתקופת ההחלמה לאחר ניתוח או שבר, ומשמשים להליכה. למרות שחלק מהאנשים צריכים לעבור לא חוקי כיסא גלגלים.
תרגילים
פעילות גופנית חיוניתטיפול וניהול Osteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape אלה שמתאוששים משבר או מניתוח, כמו גם למניעת פציעות. רופא תרגילי התעמלות בוחר מערך תנועות מיוחד המסייע לחיזוק השרירים.
נאדז'דה אפישינה
ראש פרויקט שירות שיקום נייד של קרן אנשים שבירים, פיזיותרפיסט.
ב- osteogenesis imperfecta, הפעילות פוחתת לעתים קרובות עקב שברים, קיים חשש לקבל פגיעה נוספת, מה שמוביל לשבירות עצמות גדולה יותר ושברים חדשים. פעילות גופנית עוזרת לך לצאת מהמעגל הקסום הזה. הם מפתחים מיומנות, סיבולת, תיאום תנועות, מחזקים את מערכת השלד והשרירים.
תרופות
ברחבי העולם, הסוג העיקרי של תרופותטיפול וניהול Osteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape לטיפול באוסטיאוגנזה אימפקטפקט הם ביספוספונטים. אך ההוראות עבורם אינן מזכירות את החריגה הגנטית. זה רק מצוין שהם משמשים לאוסטיאופורוזיס אצל מבוגרים. למרות שגם כאשר סינתזת הקולגן נפגעת, תרופות אלו עוזרות לעצור את הרס העצם, להגדיל את צפיפות המינרלים שלה, להפחית כאבים ולהפחית את מספר השברים.
ישנם קשיים בשימוש בכספים כאלה ברוסיה. כפי שמציינת אלנה משצ'ריאקובה, אין במדינה שלנו הנחיות קליניות, סטנדרט של טיפול. יש רק פרוטוקול טיפול בינלאומי. לכן, רופאים מפחדים לעתים קרובות מרשם תרופות לילדים, מה שמונע את התפשטות הטיפול התרופתי.
לחולים מבוגרים קל יותר: ככלל, יש להם נלוות אוסטאופורוזיס, לטיפול בו יש צורך ביספוספונטים בדיוק.
כמו כן, מדענים מאפשרים במקרים מסוימים שימוש בהורמון גדילה ובהורמון של בלוטת התריס.
טיפול בתאים ובגנים
בעוד טכניקות אלה נמצאות בשלב הפיתוח. מדענים מצייניםטיפול וניהול Osteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape שניתן להשתמש בהשתלת מח עצם לאנשים הסובלים מאוסטאוגנזה אימפקטפקטה. לצורך טיפול אדם מתכוון להזריק תאי גזע, שהם מבשרי אוסטאובלסטים היוצרים רקמת עצם ומסנתזים קולגן.
כמו כן, נערכים מחקרים בהם הם מנסים להשתיל לעצם המטופל תאי אוסטאובלסט משלו עם מבנה גנטי שונה. עליהם לסנתז קולגן בעל מבנה מולקולרי תקין.
מי משלם על הטיפול
תרופות, כמו אפשרויות טיפול אחרות, זמינות על ביטוח רפואי חובה. אבל בשביל זה אתה צריך לעבור בדיקה ולרשום רישום רפואי.
אלנה משצ'ריאקובה
אתה יכול לקבל תרופות עם השחרור מהמרכז הפדרלי ללא תשלום. בעצמם, הם יחסית לא יקרים: על טיפה אחת מוציאים כ -30 אלף רובל. אם לוקחים בחשבון את העובדה שהם נעשים לילדים פעמיים או ארבע פעמים בשנה, ולמבוגרים - אחת ל -12 חודשים, עבור התקציב של האזור זה די מרומם.
אך יחד עם זאת, ישנן מכסות לטיפול, שאינן מספיקות לכולם. לכן, טיפול רפואי, כגון אורתופדיה, משולם לעתים קרובות על ידי קרנות צדקה.
אפילו בארצנו מתעוררים קשיים בשל העובדה שלרוב תרופות אינן נקבעות בשם המסחרי, אלא על ידי החומר הפעיל. לכן, במקום המגורים ניתן להנפיק גנרית, אנלוגי לסוג התרופות העיקרי עם פחות יעילות. וכאן חשוב שהורי הילד או החולה הבוגר עצמו לא יוותרו, אלא יחפשו את האמצעים הדרושים.
איך לחיות עם osteogenesis imperfecta
קרן Osteogenesis Imperfecta הקנדית פיתחה קווים מנחיםOsteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape למשפחות שבהן יש ילדים עם מחלה זו.
- אל תפחד לגעת ולהרים את ילדך, אך היזהר. לעולם אל תיקח תִינוֹק עבור בתי השחי. עדיף להניח יד אחת בין הרגליים מתחת לישבן, והשנייה מתחת לכתפיים ולראש.
- בעת החלפת חיתול אין להרים את האגן תוך החזקת הקרסוליים של התינוק.
- בחר מושב לרכב שכיף שקל להסיר אותו מילדך. מניחים שכבת גומי מוקצף מתחת לחגורות הבטיחות כדי למנוע ריסוק.
- אין לשאת תינוק במנשא או לגלגל מקל בעגלה. השתמש רחב עגלת ילדיםשבה הילד מתאים היטב.
למבוגרים עם אוסטאוגנזה אימפרפקטה לא מומלץ לעשן, לצרוך אלכוהול והורמונים סטרואידים, מכיוון שזה מפחית את צפיפות המינרלים בעצמות.
בנוסף, אתה יכול להפחית את הסבירות לשברים בכל גיל אם אתה מצייד את הבית שלך כראוי.
נאדז'דה אפישינה
כדי להפחית את הסיכון לפציעה, עליך להסיר שטיחים חלקלקים, לסדר מחדש רהיטים כך שלא יהיו פינות חדות, מעקות מאובטחים ולנעל נעליים עם סוליות או קוצים. זה גם מועיל לעשות תרגילים לפיתוח איזון וסיבולת, ראייה נכונה ונטילת תרופות שנקבעו על ידי הרופא שלך. וחלק מהחולים צריכים להתמודד עם הפחד מנפילה.
קרא גם💊🔬💉
- למה הגב שלי כואב ומה לעשות בקשר לזה
- מהיכן מגיע בקע בעמוד השדרה ומה עושים עם זה
- 11 סימנים לכך שאולי יש לך דום לב
- כיצד לזהות שבר בקרסול ומה לעשות הלאה
- 8 מזונות המספקים ויטמין D טוב יותר מהשמש
כתב העת המדעי הסמכותי Nature כתב על בטיחותו ויעילותו של "ספוטניק V"
מדענים הראו אב טיפוס של מסכת מגן שיכולה לבדוק את נגיף הקורונה
מהי חיסון מחדש מנגיף הקורונה ולמה היא נחוצה? ענה על השאלות העיקריות