מהי תסמונת מרפן וכיצד לחיות עם זה
Miscellanea / / August 16, 2021
מוטציה גנטית עלולה לפגוע בלב, במפרקים ובעיניים.
מהי תסמונת מרפן
תסמונת מרפןתסמונת מרפן / מרפאת מאיו הינה מחלה תורשתית בה מבנה רקמת החיבור משתנה, הגורם לפגיעה בלב וכלי הדם, העיניים ומערכת השרירים והשלד.
המחלה נדירהתסמונת מרפן (MFS) / Medscape , מופיע בשניים או שלושה אנשים מתוך 10 אלף. היא עוברת בירושהתסמונת מרפן / יו. ש. הספרייה הלאומית לרפואה על פי העיקרון הדומיננטי האוטוזומלי. המשמעות היא שאם לפחות לאחד ההורים יש גן פגום, אז הילד יחלה עם הסתברות של 50%. אך בכ -25% מהאנשים הלוקים בתסמונת מרפן המוטציה מתרחשת באופן ספונטני ואינה עוברת בתורשה.
הודות לסיוע הרפואי, משך הזמןתסמונת מרפן (MFS) / Medscape חייהם של אנשים הסובלים מתסמונת מרפן גדלו והפכו כמעט לחיים של אנשים בריאים. אבל אם הפתולוגיה הגנטית לא מאובחנת בזמן, אז אדם יכול פתאום למות בגלל סיבוכים קרדיווסקולריים.
כיצד לזהות את תסמונת מרפן
אנשים עם מצב זה בולטים כלפי חוץ.תסמונת מרפן / מרפאת מאיו. בדרך כלל הם גבוהים ודקים בצורתם, ידיים, רגליים ואצבעות ארוכות ללא פרופורציה, מוארכות פָּנִים ושיניים צפופות מאוד שעשויות לחפוף. לעתים קרובות עצם החזה בולטת יותר מדי או להיפך, נלחצת פנימה, ועמוד השדרה מעוקל מאוד.
בנוסף, ישנם תסמינים נוספים.תסמונת מרפן / המכון הלאומי לדלקת פרקים ומחלות שלד ושרירים:
- כאבי ראש.
- רגליים שטוחות.
- הפרת קצב הלב. הוא יכול לנצח בתדירות גבוהה יותר או בתדירות נמוכה מהרגיל, ולפעמים הוא מחמיץ מכות.
- חיך גבוה.
- מפרקים רופפים וניידים מאוד.
- כאבי גב תחתון, קהות ברגליים.
- קוצר נשימה עקב שינויים בריאות ובלב.
- סימני מתיחה על העור.
- ראייה לקויה.
מדוע תסמונת מרפן מסוכנת?
כפי שאמרנו לעיל, מחלה זו גורמת להפרה של מבנה רקמת החיבור, הנמצאת באיברים רבים. בשל כך, לעתים קרובות מתפתחים סיבוכים מסכני חיים בתסמונת מרפן.תסמונת מרפן / מרפאת מאיו.
בעיות לב וכלי דם
דפנות אבי העורקים ושסתומי הלב מתרופפות ולכן מעוותות בקלות. בשל כך, הדברים הבאים עשויים להתפתח:
- מפרצת אבי העורקים. זהו השם לבליטה של דופן הכלי הגדול ביותר. בתסמונת מרפן, זה קורה בדרך כלל ליד הלב. במקרים מסוימים, מפרצת מתפרצת והאדם מת מדימום פנימי חמור.
- דיסקציה של דופן אבי העורקים. אם מופיע סדק קטן בשכבה הפנימית של רקמת הכלי, דם יכול לחדור לתוכו בקלות. זה מלווה בכאבים עזים בחזה. אם החלק הפגוע באבי העורקים מתקלקל ומתפוצץ, האדם מת גם הוא.
- מומים שסתומים. הם עשויים מרקמת חיבור, ובתסמונת מרפן הם יכולים להימתח ולא להתמוטט לגמרי. לכן, הלב אינו שואב דם כרגיל, העומס עליו גדל. זה מוביל להתפתחות של אי ספיקת לב.
בנשים בהריון העומס על מערכת הלב וכלי הדם גדול יותר. לכן, עם תסמונת מרפן, קיימת סבירות גבוהה לריבוד מסוכן ולקרע של הכלי, גם אם הכל היה תקין לפני ההתעברות.
בעיות ראייה
זה יכול להיותתסמונת מרפן / מרפאת מאיו:
- קוצר ראייה, או קוצר ראייה, חמור. זה הנפוץ ביותרח. דיץ. תסמונת מרפן / סקירות גנים בעיה בתסמונת מרפן.
- נקע העדשה. זה קורה אם הרצועות המחזיקות בעדשת העין נחלשות. זה קורה אצל יותר ממחצית מהאנשים עם תסמונת מרפן.
- פתולוגיה ברשתית. זה יכול להישבר או להתקלף עקב שינויים במבנה רקמת החיבור של העין.
- גלאוקומה או קָטָרַקט. בדרך כלל, מחלות אלה מתפתחות בגיל מבוגר, ובאנשים עם תסמונת מרפן, הן יכולות להתבטא כבר בצעירותן.
בעיות שרירים ושלד
הפרת מבנה רקמת החיבור מביאה לשינוי במבנה השלד. לכן, 50–70% מהאנשים מפתחים עקמת כבר בילדות.תסמונת מרפן (MFS) טיפול וניהול / מדסקייפ , מה שמפריע להתפתחות התקינה של הצלעות. כתוצאה מכך, עצם החזה עלולה להידחק לתוך החזה או לבלוט יותר מדי. כל השינויים הללו בעמוד השדרה מובילים כאב גב. גם לעתים קרובות מעוותתסמונת מרפן (MFS) מצגת קלינית / מדסקייפ קשת כף הרגל ורגליים שטוחות מתפתחת.
מה לעשות אם יש סימנים לתסמונת מרפן
בדרך כלל, הסימפטומים הראשונים של הפתולוגיה מופיעים בילדות. לכן עליך לפנות לרופא הילדים שלך. מעבדה מיוחדתתסמונת מרפן (MFS) עבודה / Medscape אין בדיקה שמזהה את תסמונת מרפן. אך לפעמים נקבעת בדיקה גנטית מולקולרית אם למספר בני משפחה יש סימנים למחלה. במקרים אחרים, נעשה שימוש בשיטות אבחון המאפשרות לקבוע את הפתולוגיה של איבר או מערכת ספציפית. זה יכול להיותתסמונת מרפן (MFS) עבודה / Medscape:
- א.ק.ג.
- אולטרסאונד של הלב, גלגל העין.
- MRI של מערכת השרירים, הלב.
- רדיוגרפיה של חלקים בודדים של השלד.
- בחינת קרקעית הכסף.
- קרטומטריהתסמונת מרפן (MFS) עבודה / Medscape - בחינת מידת העקמומיות של הקרנית.
איזה טיפול נקבע לתסמונת מרפן
לא ניתן לרפא את המחלה. אך ישנן דרכים לשפר את איכות החיים ולהפחית את הסיכונים לסיבוכים.
הימנעו מפעילות גופנית מאומצת
הם מסוגליםתסמונת מרפן / מרפאת מאיו להעלות את לחץ הדם, מה שאומר שהם מגדילים את הסבירות לקרע של אבי העורקים. אך לרופאים מותר לעסוק בענפי ספורט פחות אינטנסיביים, כגון הליכה, טניס, גולף ובאולינג.
קח תרופות
אילו תרופות הרופא רושם תלויות במצב הלב וכלי הדם, כמו גם בסימפטומים אחרים. לדוגמה, אם לאדם יש לחץ דם גבוה, הוא בוחרתסמונת מרפן (MFS) טיפול וניהול / מדסקייפ תרופות עבור לַחַץ יֶתֶרכדי להימנע מנתיחה וקרע של אבי העורקים.
להחזיר את הראייה
אנשים רבים עם תסמונת מרפן נקבעיםתסמונת מרפן / מרפאת מאיו משקפיים או עדשות מגע. אם יש ניתוק רשתית מבצעים ניתוח. וכשהעדשה נעשית עכורה, היא מוחלפת בעדשה מלאכותית.
תומך בעמוד השדרה
אם לאדם עם תסמונת מרפן יש קטן עַקמֶמֶת, רופאים יכולים לאסוףתסמונת מרפן (MFS) טיפול וניהול / מדסקייפ בית חזה-מותני-סקראלי. זהו מכשיר תיקון מיוחד המסייע לתמוך בעמוד השדרה. אבל זה לא תמיד עובד.
בצעו פעולה
עם עקמת חמורה או עקמומיות של עצם החזה, הם עשויים לפנות לניתוח לתיקון החריגות ולתיקון החזה. העזרה בצורה של ניתוח תהיה תלויה גם בסיבוכים המתפתחים. אם מסתמי הלב של אדם אינם פועלים היטב, הם מוחלפים.תסמונת מרפן (MFS) טיפול וניהול / מדסקייפ מְלָאכוּתִי. במקרה של פגמים במבנה אבי העורקים, הוא מתחזק בחומרים סינתטיים.
קרא גם💔🩸🔬
- 24 סיבות לכאבים בחזה, כולל גורמים קטלניים
- גלאוקומה: כיצד לזהות וכיצד לטפל
- כיצד לחזק את כלי הדם
- כיצד לזהות ולטפל במומים בלב
- מהיכן נובעת טכיקרדיה ומדוע היא מסוכנת
מדענים מדברים על עשרות תסמינים של COVID-19 שיכולים להימשך יותר משישה חודשים
מדענים ציינו את התסמינים האופייניים לזן הדלתא של נגיף הקורונה. הם שונים מהמקובל ב- COVID-19