ניוון שרירים בעמוד השדרה: כיצד לחיות כאשר השרירים נכשלים
Miscellanea / / September 08, 2021
ילדה עם ניוון שרירים בעמוד השדרה עוסקת ביחס של אחרים, במימוש עצמי ובמאבק מתמיד.
כיסא גלגלים נראה לאדם הממוצע כמכשול עצום לחיים מלאים ומאושרים. אבל זה לא בהכרח יהיה נכון.
דיברנו עם הגיבורה, שסיפורה מוכיח שהכל תלוי במצב הרוח שלה ובתמיכה של יקיריה.
לאנסטסיה פודסוולובה יש ניוון שרירים בעמוד השדרה, מחלה גנטית חשוכת מרפא בה פגיעה בהעברת האותות מעצבים לשרירי השלד. כתוצאה מכך, אדם מאבד בהדרגה את היכולת ללכת, לשלוט בגופו שלו, לשבת באופן עצמאי, לאכול, לבלוע ולנשום.
עכשיו אנסטסיה בת 32. יש לה בעל, חברים, עבודה שהיא אוהבת ואהבה עצומה לחיים.
למדנו כיצד היא מרגישה, מאבדת בהדרגה את יכולת התנועה, כיצד השתנו חייה ומה עוזר לא להתייאש.
אנסטסיה פודסוואלובה
ילדה עם ניוון שרירים בעמוד השדרה
"המחלה שלי כמסגרת מפעל"
נולדתי עם ניוון שרירים בעמוד השדרה, כך שלא היה לי רגע שיחלק את חיי לפני ואחרי.
SMA הוא כמו עכביש שכל יום יותר ויותר עוטף את הקורבן ברשת של חוסר תנועה. זה לא קרה לי בבת אחת, זה לא נדבק לזיכרוני ולא כאב לא פחות כפי שקורה לאנשים שנכנסים לכיסא גלגלים לאחר תאונה, למשל.
SMA מתקרב באופן הדרגתי וכמעט בלתי מורגש. בגיל 7 עדיין הלכתי, אבל כבר לא טיפסתי במדרגות. בגיל 11 לא הלכתי, אבל עדיין ישבתי זקוף. בגיל 16 עקמת התבטאה, אבל אני עצמי התהפכתי במיטה. בגיל 20 לא יכולתי לכופף את רגליי, אבל בזמן שהחזקתי ספל. בגיל 30 אני שותה דרך קש, אבל אני עדיין נושם ללא מכשיר אוורור מלאכותי לא פולשני.
המחלה שלי היא כמו מסגרת מפעל: בתחילה ידעתי שהשרירים שלי נחלשים ומתישהו אפסיק ללכת. לכן, מילדותה היא שאפה לעצמאות, למדה רבות וניסתה לחיות כמה שיותר בנסיבות הנתונות.
צילום: הארכיון האישי של אנסטסיה פודסוואלובה
ניוון שרירים בעמוד השדרה: כיצד לחיות כאשר השרירים נכשלים
צילום: הארכיון האישי של אנסטסיה פודסוואלובה
ניוון שרירים בעמוד השדרה: כיצד המחלה מוציאה תנועה
המשפחה לא הסתירה ממני את האבחנה, אך לא יכלה להסביר במלואה מה יקרה לי. למשל, אף אחד לא אמר לי שיתפתח עקמת, שבגללה יהיה קשה לנשום, למרות שמדובר בסיבוך אופייני.
נראה לי שלהורים עצמם לא היה מספיק מידע. רק בשנים האחרונות הם החלו לדבר בקול רם ומדעי על SMA. בשנות התשעים, כשהייתי ילד, לא כל נוירולוג ידע שיש מחלה כזו. ומי שהכיר אמר להורים שאין תרופה ולא יופיע, הילד יהיה אדם בעל מוגבלות עמוקה.
למרבה המזל, אמא ואבא ואף אחד מהקרובים האחרים לא התייחסו אלי כך.פשוט חיינו ופתרנו בעיות כפי שהגיעו. אם אין לנו את הכוח להגיע לבית הספר, נשא זאת. אם אינך יכול לעלות במדרגות, נעלה עם רמפה.
עכשיו אני מבין שזה היה קשה לאמא ואבא לא רק בחיי היומיום, אלא גם מבחינה פסיכולוגית. לא תאחל לאף אחד לצפות כיצד הילד שלך הבריא לכאורה מאבד את היכולת לתנועות יסודיות: אתמול היא קפצה, והיום היא נפלה ואינה יכולה לקום בכוחות עצמה. כמובן, הם פחדו ממני ודאגו לעתידי, אך הייתה להם החוכמה לא לחנוק אותי מהגנת יתר.
"כל ארבעים תושבי כדור הארץ הם נשאים בריאים של SMA"
ניוון שרירים בעמוד השדרה נגרם כתוצאה מפגיעה בגן SMN1. כתוצאה מכך, האדם אינו מייצר את החלבון המזין את הנוירונים המוטוריים.
נוירונים מוטוריים הם חלק חשוב בחוט השדרה האנושי. מהם, לאורך עצבים ארוכים, אותות מגיעים לשרירי השלד. אם הנוירון המוטורי אינו מקבל מספיק חלבון, הוא "מתעייף" במהירות. הוא צריך לעבוד בשביל עצמו ובשביל אותו בחור. מ"עייפות "כמה נוירונים מוטוריים מתים לגמרי, והשאר מגדילים את העומס, והם כבר לא יכולים לשלוח אותות לשרירי השלד.
השרירים נותרים ללא עבודה, כי אף אחד לא מבקש מהם לעשות כלום, הם פוחתים בגודל ומתה גם הם בהדרגה.
החדשות הטובות הן שלבני אדם יש גם את הגן SMN2, שמשכפל את SMN1. הוא מייצר חלבון לא פונקציונלי וכמויות קטנות של חלבון רגיל המאפשר נוירונים מוטוריים אדם לשרוד במנת רעב, ואדם עם SMA לשמור על חלק מהמנוע שלו, בליעה ונשימה. פונקציות.
כל תושב 40 בכדור הארץ הוא נשאי בריא של SMA. לאנשים כאלה ישמדוע יש לאנשים קרן SMA / "משפחות SMA" גן אחד שלם וגן מוטציה אחד. נוכחותו של גן אחד שלם מספיקה לייצור הכמות הנדרשת של חלבון תקין ולתפקוד תקין של נוירונים מוטוריים. אז נשא של גן שונה מאדם רגיל רק בסיכון ללדת ילד עם SMA.
כדי שילד עם מחלה זו ייוולד במשפחה, שני ההורים צריכים להיות נשאים כאלה. אבל גם אז, 25% מהילדים נולדים בריאים, 50% נשארים רק נשאים, לאחר שקיבלו מוטציה הגן רק מאמא או אבא, ורק 25% נולדים עם SMA, יורשים את הגן "השבור" משניהם הורים.
אחד מכל 11,000 תינוקות בעולם נולדאבחון וניהול של ניוון שרירים בעמוד השדרה: חלק 1: המלצות לאבחון, שיקום, טיפול אורטופדי ותזונתי / הפרעות נוירו -שריריות עם SMA.אין נתונים סטטיסטיים רשמיים, אך על פי קרן הצדקה "Family of SMA", 200 עד 300 מקרים כאלה מתרחשים מדי שנה ברוסיה. כעת ישנם כ 7000 SMA בארצנו.
ניוון שרירים בעמוד השדרה מבודדאבחון וניהול של ניוון שרירים בעמוד השדרה: חלק 1: המלצות לאבחון, שיקום, טיפול אורטופדי ותזונתי / הפרעות נוירו -שריריות ארבעה סוגים המופיעים בגילאים שונים.
SMA I (מחלת ורדניג-הופמן) מתבטאת כאשר ילד הוא בין 0 ל -6 חודשים. ילדים כאלה לא יכולים לשבת לבד. במהלך המחלה הטבעי, 92% מהם מתים לפני גיל שנתיים.
SMA II (מחלת דובוביצה) מאובחנת בין 6 ל -18 חודשים. ילדים כאלה לעולם לא יכולים לעמוד בכוחות עצמם, אבל הם יכולים לשבת. תוחלת חייהם היא יותר משנתיים.
SMA III (מחלת קוגלברג-וולנדר) הוא המקרה שלי. SMA מזוהה בגיל 18 חודשים. חולים כאלה מתפתחים והולכים כרגיל, אך בשלב מסוים המחלה מתחילה להתקדם. הם מפסיקים לנוע באופן עצמאי ומתיישבים. עם הזמן המפרקים מאבדים ניידות, עקמת מופיעה, והסיכון לסיבוכים לאחר זיהום בדרכי הנשימה גבוה מאוד.
SMA IV נראה בעיקר במהלך גיל ההתבגרות והבגרות. אנשים כאלה עלולים לא לאבד את היכולת לנוע באופן עצמאי לאורך זמן.
עם כל סוגי הניוון השרירי בעמוד השדרה, לחולים יש אינטליגנציה, הם לומדים ומתרועעים היטב.
"כמו ילדה מהכפר, גם היא על כיסא גלגלים, היא תטייל לעיר ללמוד".
ב -1 בספטמבר 1996 למדתי בבית הספר. נכון, היא הלכה - נאמר בקול רם. אחר כך הלכתי בקושי רב: הורי ליוו אותי אל הכיתה, הניחו אותי ליד שולחני והוציאו אותי לאחר הלימודים. אבל גם בלי לרוץ עם החבר'ה בהפסקה, שמחתי, כי מאוד אהבתי ללמוד.
כדי שתבינו כמה הצמא שלי לידע חזק: לפני כיתה א ', הוריי קנו לי ילקוט, וסחבתי אותו כל הקיץ בבית, מדמיין שאני הולך לבית הספר.
למרות שהמחלה לקחה בהדרגה יותר ויותר תנועות חדשות, הייתה לי ילדות מאושרת וחברים מדהימים.
למרות שנפלתי כל דקה, הם גררו אותי איתם לבקתות, שיחקו איתי כל מיני משחקי חצר, גלגלו אותי על אופניים - בקיצור, הם התנהגו כאילו הייתי ילד רגיל. וזה הכי טוב שהם יכלו לעשות בשבילי.
בכיתה ה 'החלו להתנהל שיעורים לא במשרד אחד, אלא במשרדים שונים, והועברתי לחינוך ביתי. בערך אז נכנסתי סוף סוף לטיולון. גיל ההתבגרות היה תקופה מאוד מדכאת בשבילי: יצאתי קצת ובזבזתי את רוב זמני בקריאת ספרים וספרי לימוד.
לאחר שעזבו את בית הספר, הוריי שאלו אותי אם אני רוצה ללמוד עוד. אל תחשוב שהם לא האמינו בי, להיפך, הם ראו בי סופר אינטליגנטי. עם זאת, פשוט לא היה להם מושג כיצד ילדה מהכפר, גם היא על כיסא גלגלים, תטייל לעיר ללמוד.
ולא היה לי ספק לשנייה שאפשר לארגן את כל זה. כתבתי פרסומת בחיפוש אחר עוזר בפורום אינטרנט פופולרי באותה תקופה, וממש מהר מצאתי את זה שחיפשתי.
נכנסתי לפקולטה למשפטים באוניברסיטת מדינת אוליאנובסק. לא התכוונתי לעבוד כעורך דין, אבל באותה תקופה הבחירה בפקולטות להתכתבויות הייתה קטנה, והלכתי למקום שבו הייתי צריך לעבור בחינות במקצועות הליבה שלי - היסטוריה ולימודי חברה.
שש שנות סטודנטים עברו כמו סמסטר אחד. שוב היה לי מזל עם החברים שלי: הבנות מהקבוצה שלי עזרו לי בכל דבר, והכי חשוב, הן לא חגגו קרדיט אחד בלעדיי.
סיימתי את האוניברסיטה בהצטיינות.
צילום: הארכיון האישי של אנסטסיה פודסוואלובה
צילום: הארכיון האישי של אנסטסיה פודסוואלובה
"מגבלות פיזיות תמיד דרבו אותנו לעבוד קשה יותר וטוב יותר."
היה לי חשוב ביותר להפוך לחבר מן המניין בחברה, לא להוות נטל לא על קרובי המשפחה ולא על המדינה. לכן התחלתי לעבוד בבית הספר. בהתחלה כתבתי עבודות מונחים ומאמרים לסטודנטים, אחר כך נסחפתי עם קופירייטינג וכתבתי מאמרים בבורסות, ובמקביל לזה התחלתי להקליט פודקאסטים עם חברים.
אז פגשתי את המוציא לאור של Lifehacker Lesha Ponomar, שהזמין אותי להצטרף למערכת המערכת. אפילו לא כך - הוא האמין בי כסופר, והראה את הדרך להתפתחות. העבודה ב- Lifehacker היא חוויה מגניבה, פיתוח מקצועי של ממש. תמיד אהיה אסיר תודה לאלכסיי ולכל צוות Lifehacker.
סבב חדש בקריירה שלי התחיל כשנכנסתי לבית הספר המקוון הכי מגניב ולדעתי - פוקספורד. הגעתי לשם למשרה חלקית כמנחה סטודנטים. למען האמת, מעולם לא חשבתי שעבודה עם ילדים תהיה כל כך מרגשת בעיני.
בני נוער לימדו אותי שני דברים מהותיים: לא להתבייש ברגשות שלך ולהיות פתוח לדברים חדשים.
לאחר שעבדתי מספר שנים במקביל ב- Lifehacker וב- Foxford, בשנת 2018 עדיין עברתי לגמרי לפוקספורד כמשווק תוכן. עכשיו אני כותב טקסטים לתקשורת פרסומית ומנסה להתפתח כסופר UX. אני מאוד נהנה מהעבודה שלי, מהפרויקטים, מהצוות שלי.
SMA לא הפריעה להתפתחות המקצועית שלי, להיפך, מגבלות פיזיות תמיד דרבו אותי לעבוד קשה יותר וטוב יותר. אני מבין היטב שחלק עצום משוק העבודה הקשור לכוח פיזי סגור בפניי. ואני בכלל לא רוצה לחיות מפנסיה אחת. יתר על כן, יש לי משפחה.
"אנשים הביטו בי בגלוי והצביעו באצבעות."
בילדותי גרתי בכפר קטן שבו כולם מכירים אחד את השני. ההורים נאלצו להקשיב לעצות בלתי רצויות ואף לנזוף יותר מפעם אחת. לאמי אמרו פעם שהילד חולה כי היא ילדה מאוחר - בגיל 31. וכמובן, כל אדם שני השתדל לתת כתובת של מרפא ש" בהחלט יעזור ".
ואני זוכר היטב את הופעתי הראשונה ברחוב בכיסא גלגלים: אנשים לא יכלו לרסן את רגשותיהם, הם הביטו בי בגלוי והצביעו באצבעותיהם.
זה כאב לי? לא, הייתי די כועס ודי הכעיס את החוצפן ביותר: "פנה, אתה תסובב את הראש".
אבל כשעזבתי, בכפר שלי אף אחד לא הופתע מהנכים. הם כנראה רואים בי התגנבות לשם, כי כתבתי פעמים רבות תלונות על חנויות ומוסדות שונים על היעדר רמפות ומדרכות בלתי נסבלות. אבל עכשיו לא כל עיר מתהדרת בסביבה נטולת מכשולים כמו בכפר הולדתי. גאה בזה.
אני נוסע הרבה ולדעתי המצב עם הנגישות לערים משתנה לטובה. אפילו העובדה ששירותי סיוע לניידות הופיעו בכל תחנות הרכבת ובכל נמלי התעופה מדברת רבות. אגב, הם עוזרים לא רק לנכים, אלא גם לקשישים, נשים בהריון.
מוסקבה, מבחינת נגישות לאדם בכיסא גלגלים, היא כמעט גן עדן. במחוזות הדברים גרועים יותר, אך אפילו באוליאנובסק הופיעו אוטובוסים וחשמליות בקומה נמוכה, לאט לאט מוסרים מדרכות במעברים ומתבצעות רמפות רגילות.
כמובן, יש עוד הרבה מה לעשות. למשל, להביס את הרוסי "וכך הוא יעשה", כשהם שמים רמפה בכניסה, אך אל תיקחו בחשבון שיש מדרגות בתוך החדר שאדם בכיסא גלגלים לא יכול להתגבר עליו.
"עלינו לחפש תרופות דרך בתי המשפט"
אין תמיכה מיוחדת מהמדינה לחולי SMA. אתה פשוט מקבל קצבה והטבות נלוות, תחילה כילד נכה, ולאחר מכן כמבוגר עם קבוצה 1 - 13,912.10 רובל.
מתן אמצעים טכניים מותיר הרבה כדי לרצות. אישית, מעולם לא קיבלתי כיסא גלגלים שיתאים לפרמטרים הפיזיולוגיים שלי. אני תמיד קונה על חשבוני ומקבל פיצוי עלוב בלבד.
ישנן תרופות ל SMA. הם שימשו לראשונה בשנת 2016 באירופה ובארצות הברית. כמובן שזו לא גלולת פלא שבזכותה תתעורר בריא למחרת בבוקר. אך אלו הן התרופות הראשונות המייצרות את החלבון הנדרש, עוצרות את התקדמות המחלה ואף מחזירות חלק מהתנועות האבודות.
החל ממאי 2021 אושרו ברוסיה שתי תרופות לטיפול באטרופיה של שרירי עמוד השדרה - נוסיינרסן (ספינראזה) וריסדיפלאם (אבריסדי). יש גם "Onsemnogen abeparvovek" ("Zolgensma"), הוא מאושר בארה"ב, באיחוד האירופי ומוגש לרישום ברוסיה.
עלות "ספינראזה" היא כ -5 מיליון רובל לחבילה. אתה צריך מ 8 זריקות בשנה. והטיפול ב- Risdiplam יעלה כ -25 מיליון רובל בשנה.
אתה צריך לקחת תרופות אלה כל חייך. אם תעצור, השרירים שלך נחלשים שוב.
המאבק על תרופות אלו הוא סיפור אחר. המדינה לא קונה אותם, הם עוזרים לילדים רק באמצעות קרן הנשיאות "קרוג של חסד". חברות SMA למבוגרים, כולל אני, צריכות לחפש תרופות דרך בתי המשפט. טוב שנראה כי קרנות צדקה ועורכי דין נלהבים תמכו בנו.
עכשיו זה הרגע הבא שקשה לי. כי אתה צריך לקבל תגובות רשמיות מהמדינה במאבק על ריסדיפלאן, ועקמת החלה לאיים על נשימה ספונטנית, ונדרש כסף לצורך הניתוח.
בתקופות חיים כאלה אתה מיילל ונשבע מדי פעם. אבל הכל עובר, וגם זה. פעמים רבות זה היה כואב, פוגעני מנשוא, מפחיד. אבל מעולם לא הגעתי למצב של ייאוש.
אני מאמין שאסור לך לקבל החלטות נמהרות. לא משנה כמה קשה היום, מחר תתעוררו עם מצב רוח אחר ואולי תראו פתרון לבעיה.
במשך 32 שנים מעולם לא היו לי מחשבות על התאבדות. אחרי הכל, ניתן לשדרג כל "הגדרות יצרן" כך שיהיה נוח.
"אתה צריך לחיות כאן ועכשיו, בלי להציב מחסומים לעצמך"
אני עובד מרחוק, כך שרוב עמיתי לא ידעו על הנכות שלי עד לתחילת האיסוף לצורך הניתוח.
כמובן שהבנות מהמחלקה שלי, המנהיגות שלי והאנשים שפגשנו במסיבות תאגידיות ידעו. אבל פוקספורד היא חברה גדולה, אני מתקשר עם הרבה אנשים דרך האינטרנט, וזה יהיה מוזר לצאת פתאום באמצע פתרון בעיות עבודה. זה פשוט לא הכרחי.
כשכל צוות פוקספורד גילה שיש לי SMA ושאני צריך ניתוח לתיקון עקמת, כולם נדלקו במהירות וארגנו גיוס תרומות. רבים כתבו עלי בדפים שלהם ברשתות חברתיות. והנהלת החברה הבטיחה להכפיל את הסכום שיאספו החבר'ה.
כמובן שפרצתי בבכי כשגיליתי על כך. ההבנה שאתה עובד לא רק עם מומחים מגניבים, אלא גם עם אנשים טובים מאוד היא לא יסולא בפז.
אני אסיר תודה לכל החבר'ה שתומכים בי עכשיו. המשפחה והחברים שלי הם מקור ההשראה העיקרי עבורי. אני מרגיש שאני באמת צריך אותם, ומשתדל לא לאכזב אותם.
אני רוצה לטייל ולעבוד כמה שאפשר - זה מעצים אותי. אני רוצה להמשיך לקרוא ספרים מעניינים, לאכול אוכל טעים, להכיר אנשים טובים, ללטף את הכלב שלי מאחורי האוזן. החיים כל כך מגניבים! ובכן, תן לי לשתות מקשית, אבל הקפוצ'ינו האהוב עלי.
ובעלי ואני חולמים על ילד.
כל עוד אנחנו ביישנים, מפחדים, ספקנים, החיים עוברים. ויש לנו רק אחד - עלינו לחיות כאן ועכשיו, מבלי להציב לעצמנו חסמים.
אתה יכול לתמוך בנסטיה במאבק על בריאותה שלה קְבוּצָה ב "VKontakte".
קרא גם🧐
- 10 אנשים מחפשים שום תירוץ
- מה אתה יכול ללמוד על עצמך מבדיקת DNA
- "אף כסף בעולם לא יציל את בני": היכן לחפש כוח כשהכל רע
דרך חדשה לרכוש מכונית מקוונת - עם דוח מצב חינם והיסטוריה שקופה