8 מוטציות גנטיות המקנות טבעיות
בריאות / / December 19, 2019
מדענים הצליחו לקבוע כיצד גנים משפיעים כמה הרגלים והמאפיינים שלנו. אולי גם אתה, גיבור מוטציה.
במשך 99% מהמידע הגנטי שלנו מזהים את המידע הגנטי של כל שאר תושבי כדור הארץ. אבל מה שמר פחות מ 1%, זה של עניין מיוחד. וריאציות גנים ספציפיים להעניק כמה יש לנו איכויות יוצאות דופן.
1. פלאש ו ACTN3 הגן
הגן ACTN3 קיים בכל אחד מאיתנו, אבל כמה וריאציות שלה לתרום להתפתחות של חלבון אלפא-actinin-3גנוטיפים ACTN3 ו ACE ב אצנים מג'מייקה וארה"ב האליטה. חלבון זה משפיע על הפעולה של סיבי שריר מהירים עווית, אשר אחראים מהירות ההתכווצות של השרירים המעורבים ריצה המון כוח.
בשנת 18% של אנשים נעדרים חלבון זה בגלל שהם ירשו שני עותקים פגומים של ACTN3 הגן. למרבה הצער, ריצה במהירות גבוהה היא לא בשבילם.
2. סוכן נדודי שינה ו hDEC2 הגן
תארו לעצמכם איך זה יהיה נהדר לישון ארבע שעות בלילה ועדיין לישון. אבל יש אנשים שזה ניתן. רק לאחרונה, מדענים הצליחו לברר את הסיבות לרגישות לישון קצר. חוקרים מאמיניםשאורך שנת מסדיר DEC2 התעתיק המדכא ביונקיםזה זה טבעי בשל מוטציות ספציפיות hDEC2 גן.
ניתן בירושת אמצעי זה כי היכולת של שינה קטנה. מדענים מקווים שיום אחד ללמוד לנהל אותו ובכך לאפשר לאנשים ביעילות ולהתאים שינה.
3. Superdegustator ו TAS2R38 הגן
כרבעהקיצוניות של החיים: לעומת Supertaster Nontaster אוכלוסיית כדור הארץ מרגיש את הטעם של האוכל יותר בחריפות יותר מאחרים. הסיבה לרגישות היתר כזה, על פי מדעניםגנטיקה בסיסיתטמונים בגנים, אלא גן TAS2R38 שמשפיע על הפעלת קולטנים המזהים מריר.
4. גבר מחוזק ואת LRP5 הגן
עצמות שבירות יכולות לספק הרבה צרות לבעליו. חוקרים מצאוגן LRP5 מוטציה גנטית LRP5, אשר משפיע על תכולת המינרלים של העצם ועלולה לגרום שבריריות העצם. כפי שתוקנה, ישנם מספר סוגים של מוטציות גנטיות LRP5 כי אוסטיאופורוזיס לנוער סיבה תסמונת אוסטיאופורוזיס psevdogliomy.
אבל סוג אחר של מוטציה של אותו הגן יכול לייצר את האפקט ההפוך ישירות, נותנים כמה אנשים הוא כל כך עצמות חזקות"Unbreakable" עצמות הפקודה במצוד אחר גניםכי הם כמעט בלתי אפשריים לשבור.
5. ד"ר אנטי-מלריה HBB הגן
דיסקים של אנמיה חרמשית-הוא אחד הגנים עבור המוגלובין, הרגיל, מולידה את היווצרות חרמשית. יש אנשים כזו להתנגדות מוגברת מלריהאיך נשאים-חרמשית להדוף מלריה.
ולמרות בעצמם ממוטציות דם אינן סיבה לשמחה, מידע זהאיך מלריה השפיעה על גנום האדם מה אדם הגנטיקה יכולים ללמד אותנו על מלריה זה יכול לעזור בחיפוש אחר דרכים חדשות ויעילות מלרית פינוק.
6. כולסטרול הלוחם ואת הגן CETP
רמת כולסטרול מושפעת לא רק את הסביבה ואת האוכל, אלא גם גנטיקה. מוטציות של הגן האחראי חלבון העברת אסתר ייצור-cholesteryl (CETP)שכיחות נמוכה של מחלת לב כלילית בקרב נבדקים עם רמות כולסטרול ליפופרוטאין בצפיפות גבוהה מוגברת, כולל אלה עם פלזמה cholesteryl אסתר מחסור בחלבון העברהזה מוביל מחסור של חלבון זה.
כתוצאה רמות גבוהות של כולסטרול "טוב" (HDL), אשר מפחית את הסיכון לטרשת עורקים ומערכת הלב וכלי הדם.
7. חובבי קפה קפטן וגני BDNF ו SLC6A4
עבור דרך הגוף שלך למטבוליזם קפאין, אחראי לפחות שישה גניםהגנום כולו מטא-אנליזה זיהו fi es שישה לוקוסי רומן associatedwith צריכת קפה רגיל. חלקם, כגון גני BDNF ו SLC6A4וריאנטים גנטיים חדשים הקשורים שתיית קפהלהשפיע על מאפייני חיזוק של קפאין שהופכים אתה רוצה קפה יותר ויותר.
גנים אחרים הקובעים איך הגוף מורכב המטבוליזם קפאין. אלה מאתנו אשר שוברים במהירות במורד קפאין, נוטים לשתות יותר קפה, כי יש לו את ההשפעה של שתייה אותם הוא מהיר יותר.
לבסוף, ישנם גניםוריאציה גנטית בגן לקולטן A2A אדנוזין (ADORA2A) תורם רגישות פרט שפעות הקפאין על שינה.איזה תלויים אם תוכל לישון אחרי קפה בולוס יומי.
8. סקרלט המכשפה וארון הגן ALDH2
אם הלחיים שלך להסמיק מקסים לאחר כוס היין הראשונה, להאשים את המוטציה הגנטית ALDH2הגנטיקה של מטבוליזם אלכוהול. סוג אחד של "מפריע מוטציה כזאת עם היכולת של הכבד להמיר ואצטאלדהיד אנזים ALDH2 תוצר לוואי של אלכוהול אצטט. כאשר מולקולות ואצטאלדהיד משתחררות לזרם הדם, שם הוא נימי פתיחה, מופיע סומק או חום.
למרבה הצער, בנוסף הסומק המתוק מן ואצטאלדהיד, יש, אחרת לוואי לא נעים יותר: הוא קרצינוגן. לדברי כמה חוקריםתגובת בפלאשינג אלכוהול: פקטור יסתכנו מוכרים לסרטן הוושט כתוצאה מצריכת אלכוהולאנשים, אדמומיות של מינונים קטנים של אלכוהול, מה שאומר שרוב המוטציה בגן הסביר ובכפוף ALDH2, את הסיכון לסרטן הוושט.