מהי המופיליה וכיצד לחיות עם זה
Miscellanea / / August 01, 2021
דימום מהאף וחבלות תכופות עלולות להתרחש עקב הפרעת דם.
מהי המופיליה
המופיליה היא הפרעה גנטית בה נפגע קרישת הדם של האדם. הסיבה לכך היא כישלון בסינתזה של חלבונים ספציפיים, או גורמי קרישה. מדענים מספרים אותם במספרים רומיים מ- I עד XII. המחלה מתרחשת רק בשל היעדרם של שני גורמים ספציפיים, ולכן נבדלים שני סוגי המופיליה.המופיליה / ארה"ב הספרייה הלאומית לרפואה:
- א - בדם פחות מ -50% מהנורמה של גורם VIII;
- B - התוכן של גורם IX נמוך מ- 50%.
מאיפה המופיליה?
בדרך כלל הוא מועברמרפאת המופיליה / מאיו על ידי ירושה באמצעות כרומוזומי מין, שהם XX אצל נשים ו- XY אצל גברים. הילד מקבל Y מאביו, ו- X מאמו. לילדה משני ההורים יש שני כרומוזומי X. הגן הפגום של המופיליה נמצא בכרומוזום X אחד אך מדוכא מצד שני. לכן אצל נשים המחלה אינה מתבטאת, אך האם יכולה להעביר אותה לבנה.
בכ -30% מהאנשים, המופיליה היא תוצאה של מוטציה ספונטניתמרפאת המופיליה / מאיו גנים, לא תורשה. עוד פחות שכיחה היא הצורה הנרכשת של המחלה, המופיעה עקב הפרעות חיסוניות. הם יכולים להתגרות על ידי:
- הֵרָיוֹן;
- מחלות אוטואימוניות;
- סַרטַן הַנַהֲרוֹת;
- טרשת נפוצה.
מהם התסמינים של המופיליה
ביטויי המחלה תלוייםמרפאת המופיליה / מאיו על כמה חסר גורם קרישה VIII או IX. הסימפטום העיקרי הוא דימום כבד או פתאומי יוצא דופן שקשה מאוד לעצור אותו. זה יכול להופיע במקרים הבאים:
- עקב חתך, ניתוח או עקירת שיניים;
- כתוצאה ממכה ברקמות רכות;
- לאחר חיסון.
לפעמים יש דימום פתאומי במפרקים, שבגללם הם כואבים מאוד וזזים בצורה לא טובה. לאנשים מסוימים יש דם בשתן ובצואה. וילדים צעירים הסובלים מהמופילי הם לעתים קרובות עצבניים באופן בלתי מוסבר.
מדוע המופיליה מסוכנת?
זה יכול להוביל לסיבוכים מסכני חיים. בדרך כלל זהמרפאת המופיליה / מאיו:
- דימום במוח. כאב ראש חמור, הקאות, נמנום או עייפות, עוויתות מופיעות; ראיה כפולה. לפעמים אדם מאבד את הכרתו.
- דימום שרירים עמוק. דם נאסף בין שכבות השרירים ודוחס את העצבים, מה שעלול לגרום לגפיים להרגיש קהות או כואבות.
- נזק משותף. לעתים קרובות הם יאספו דם, מה שיוביל להרס הסחוס ולהתפתחות דלקת פרקים. במקרים מסוימים, יתכןהמופיליה A / מדסקייפ מופיעה ציסטה. עיוות בלתי הפיך מתרחש בהדרגה, והמפרק מפסיק להיות נייד.
כמו כן, המופיליה דורשת לעיתים עירויי דם. זה מגביר את הסיכון לחלות ב- HIV וזיהומים ויראליים אחרים.
כיצד מאבחנים המופיליה?
בדרך כלל, הסימפטומים הראשונים מופיעים כבר בילדות. אבל אם אדם יודע שגברים במשפחתו חלו בהמופיליה, אז הוא יכול לפנות למטפל לבדיקה. כדי לאשר או לשלול את האבחנה, הרופא ירשום לךאבחון המופיליה / מרכזים לבקרת מחלות ומניעתן:
- ניתוח דם כללי. בדוק את הרמה הֵמוֹגלוֹבִּין, כמות טסיות דם ואריתרוציטים.
- זמן תרומבופלסטין חלקי מופעל (APTT). המחוון נמדד בשניות ומשקף את מהירות קרישת הדם. עם היעדר גורמי קרישה VIII, IX, XI ו- XII, APTT הופך ליותר מהרגיל.
- זמן פרותרומבין. הוא גם מראה כמה מהר הדם נקרש, אך משקף את ריכוז גורמי הקרישה I, II, V, VII ו- X. לכן, אצל אנשים עם המופיליה, בדיקה זו היא תקינה, והיא נעשית כדי למצוא את כל הגורמים האפשריים לדימום.
- פיברינוגן. חלבון זה מהווה גורם קרישה I ואחראי ליצירת קרישי דם. בהמופיליה הבדיקה אינה חורגת מהנורמה, ואם רמת הפיברינוגן תשתנה, הרופא יחשוד במחלה נוספת.
- לימוד גורמי קרישה. הניתוח מראה את רמת גורמי VIII ו- IX בדם ומשקף את סוג המחלה וחומרתה.
כיצד מטפלים בהמופיליה?
אי אפשר להיפטר מהמחלה, אך כדי להימנע מסיבוכים, הרופאים רושמים טיפול תומך. זה אמור לשפר את קרישת הדם. לשם כך, השתמשמרפאת המופיליה / מאיו:
- מפעלי הלבשה. חלבונים המתקבלים מדם שנתרם או מסונתזים במעבדה, הניתנים על פי לוח זמנים לחולה עם המופיליה.
- הורמון דסמופרסין. בצורות קלות של המחלה, היא מעוררת את הסינתזה של החלבונים הקרישים שלה.
- חומרי איטום של פיברין. הם מוחלים על פצעים וחתכים כדי לעצור דימום.
- תרופות לקרישת דם. הם מסייעים במניעת התמוטטות קרישי דם.
אם המפרקים שלך ניזוקים, הרופא שלך ירשום לך פיזיותרפיה. ואם היה דימום פנימי חמור, ייתכן שיהיה צורך בניתוח.
כמו כן, מומלץ לכל האנשים הסובלים מהמופיליה להתחסן נגד הפטיטיס A ו- B כדי לצמצם את האפשרות להידבקות באמצעות עירויי דם.
איך לחיות עם המופיליה
כדי להפחית את הסיכונים הכרוכים במחלה, ממליצים הרופאיםמרפאת המופיליה / מאיו:
- בחר את הספורט הנכון. הימנע מפעילויות טראומטיות כגון אומנויות לחימה, הוקי או כדורגל. שחייה, רכיבה על אופניים או הליכה יכולים לסייע בחיזוק השרירים והמפרקים.
- אין ליטול תרופות מסוימות. כמה משככי כאבים ללא מרשם מדללים את הדם ויכולים להחמיר את הדימום. מאותה סיבה, נוגדי קרישה מסוכנים. לכן עדיף ליטול תרופות לאחר התייעצות עם רופא.
- דאג לבריאותו של חלל הפה. מומלץ באופן קבוע לבקר אצל רופא השיניים ולטפל בשיניים בזמן כדי להימנע מהסרתן. ניתוח כזה יוביל לדימום רב.
- למד לעצור דימום קל. לשם כך, עליך להפעיל לחץ על הפצע או להחיל תחבושת הדוקה. מצננים את הפציעה בעזרת חבילת קרח.
אם ילד מאובחן כסובל מהמופיליה, ההורים עלולים ללבוש כריות ברכיים ומרפקים למניעת נפילות ודימום מפרקים. ובבית עדיף להסיר רהיטים עם פינות חדות.
קרא גם🩸🤕
- איך לעצור דימום כשחותכים או מגרדים
- מה לעשות כאשר דימום מהאף
- מדוע מדמם אוזניים ומה לעשות בנידון
- מה לעשות אם יש לך דם בשתן
- מה לעשות אם מופיעים חבורות ללא סיבה
מדענים ציינו את התסמינים האופייניים לזן הדלתא של נגיף הקורונה. הם שונים מהמקובל ב- COVID-19
כתב העת המדעי הסמכותי Nature כתב על בטיחותו ויעילותו של "ספוטניק V"
מדענים הראו אב טיפוס של מסכת מגן שיכולה לבדוק את נגיף הקורונה