מהי תסמונת אנג'למן וכיצד לחיות איתה

מהי תסמונת אנג'למן

תִסמוֹנֶת אנג'למןתסמונת אנג'למן/מדליין פלוס היא הפרעה גנטית נדירה המשפיעה על מערכת העצבים. כיבוי של אחד הגנים מוביל לכך שלילדים יש פיגור שכלי, בעיות בדיבור ושיווי משקל, פיגור שכלי.

יחד עם זאת, לאנשים עם תסמונת אנג'למן יש אופי ממכר, לעתים קרובות מחייכים וצוחקים. אבל כמובן, אלו לא התסמינים היחידים.

מהם התסמינים של תסמונת אנג'למן

ראשון שלטיםתסמונת אנג'למן. תסמינים וסיבות / Mayo Clinic הפרות מופיעות בינקות.

• יש עיכובים בהתפתחות. תינוק בגיל 6-12 חודשים לא יכול לִזחוֹל ולקשקש.
• לילד אין דיבור גם בגיל מבוגר יותר.
• התינוק מתקשה ללכת, לעיתים קרובות מאבד שיווי משקל.
• יש בעיות עם הירדמות ושינה: הילד ישן הרבה פחות מילדים בריאים.
• הילד מרבה לחייך ולצחוק. ילדים עם תסמונת אנג'למן נראים מרוצים מהחיים, עליזים ומאושרים עד כדי כך שלשם ההפרעה יש מילים נרדפות - התסמונת פטרוזיליהמאפיינים של תסמונת אנג'למן / פורום סטודנטים מדעי-2017 או בובה שמחה.

למעשה, התסמונת קיבלה את שמה מרופא הילדים הבריטי הארי אנג'למן, שתיאר אותה לראשונה ב-1965. מאמר של רופא שקוראים לוהארי אנג'למן. ילדי 'בובות' דו"ח על שלושה מקרים / רפואה התפתחותית ונוירולוגיה של ילדים

"ילדים הם בובות. דיווח על שלושה מקרים. הדחף לכתיבתו, בנוסף לתסמינים האופייניים שאנג'למן הבחין בהם בתרגול שלו, היה בטעות התמונה שראה של ג'ובאני פרנצ'סקו קארוטו מתאר ילד חייכן עם ציור של בובת צירים. ידיים.

בנוסף לתסמינים העיקריים, ניתן להניח הפרה על ידי נוֹסָףתסמונת אנג'למן/NHS:

• עוויתות, הם מתחילים בדרך כלל בגיל 2-3 שנים;
• תנועות חדות ומקומטות;
• ראש קטן, השטחה של העורף;
• ההרגל של כל הזמן להוציא את הלשון, למחוא כפיים, להרים ידיים תוך כדי הליכה;
• היפראקטיביות;
• תשוקה מיוחדת למים;
• שיער בלונדיני, עור, עיניים - ילדים אלה שונים מבני משפחה אחרים;
• פְּזִילָה;
• פה רחב עם שיניים מרווחות;
• עקמומיות של עמוד השדרה (עקמת);
• עודף משקל, הוא מופיעתסמונת אנג'למן. תסמינים וסיבות / Mayo Clinic בשל העובדה שאצל ילדים עם תסמונת אנג'למן, התיאבון עולה עם הגיל.

מהי תסמונת אנג'למן מסוכנת

מנקודת מבט פיזית כמעט כלום. אנשים עם הפרעה גנטית זו נוטים לסבול לא רעתסמונת אנג'למן/NHS בריאות ולחיות בערך את אותם חיים ארוכים כמו בני גילם.

עם זאת, עקב הפרעות התפתחותיות נפשיות, הם אינם יכולים לדבר ולרוב מתקשרים באמצעות שפת הסימנים. ולמרבה הצער, הם אף פעם לא הופכים עצמאיים לחלוטין: הם זקוקים לאפוטרופוס אכפתי לאורך כל חייהם.

מאיפה תסמונת אנג'למן?

לרוב, הפרעה זו היא תוצאה של גן שבור או חסר הידוע בשם UBE3A. זֶה קורהתסמונת אנג'למן/מדליין פלוס עם אחד מ-12-20 אלף איש.

בדרך כלל, הילד מקבל כל זוג גנים מהורים: עותק אחד מהאם, השני מהאב. יחד עם זאת, באזורים מסוימים במוח של ילדים בריאים, רק העותק האימהי של הגן פעיל. תסמונת אנג'למן מתפתחת ברוב המקרים כאשר, מסיבה כלשהי, ה-UBE3A של האם לא מגיע לתינוק. או מקבל, אבל לא עובד.

עם זאת, זו לא הסיבה היחידה. לעיתים, תסמונת אנג'למן מתרחשת ללא התייחסות ל-UBE3A. ככלל, במקרה זה, לילדים יש הפרעות הקשורות לגנים אחרים או כרומוזומיםכרומוזומים הם מבנים בתוך תאים המכילים גנים..

כיצד מאבחנים תסמונת אנג'למן?

תסמינים לבדם אינם מספיקים. יש צורך בבדיקת דם גנטית כדי לקבוע אבחנה.

בדיקה זו מאפשרת להעריך את מצב הכרומוזומים, לזהות נזקים או חריגות בהם, כמו גם "לחשב" את הביצועים של UBE3A ולקבוע ממי הוא הגיע - מהאם או מהאב.

האם ניתן לרפא את תסמונת אנג'למן?

כמו רוב המחלות הגנטיות, תסמונת אנג'למן היא חשוכת מרפא. ביי. מדענים עוֹפֶרֶתתסמונת אנג'למן. אבחון וטיפול / Mayo Clinic מחקר בתקווה ללמוד כיצד לתקן או לשחזר גנים. ואולי יום אחד יהיו תרופות להפרעות גנטיות כאלה.

כיום, הטיפול בתסמונת אנג'למן מסתכם בהקלת החיים על הילד ובמידת האפשר לעזור לו להסתגל לעולם הסובב אותו.

מספר מומחים בדרך כלל עובדים עם תינוק כזה בבת אחת, ושיקום כוללתסמונת אנג'למן/NHS לתוך עצמך:

• נטילת נוגדי פרכוסים לפי הצורך.
• פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה. לרוב אנחנו מדברים על מגוון עיסויים - הם עוזרים לשפר את טונוס השרירים, לנוע רך יותר, לשמור על איזון. כמו כן, פיזיותרפיה חשובה מאוד בגיל מבוגר יותר, כאשר אדם עם תסמונת אנג'למן עלול לסבול מבעיות מפרקים.
• שיעורים עם קלינאית תקשורת ודפקטולוג. הם חשובים ללמד את הילד לבטא את מחשבותיו ולתקשר עם אחרים.
• פסיכותרפיה התנהגותית. זוהי דרך להתגבר על הגלום בילדים עם תסמונת אנג'למן היפראקטיביות, בעיות ריכוז.

אם תתמודדו עם התינוק, הוא יהפוך פחות מתרגש, הוא יישן טוב יותר, הוא יוכל לשחק עם ילדים אחרים. לא סביר שהוא יוכל ללמוד בבית ספר רגיל. עם זאת, תקשר עם אחרים ותשמור על עצמך - למשל, בצע נהלי היגיינה פשוטים, אכל עם סכין ומזלגות, להתלבש ולהתפשט, לעסוק בפעילויות פשוטות למבוגר עם תסמונת אנג'למן זה די כוח.

איך לחיות עם תסמונת אנג'למן

בשל המוזרויות של מערכת העצבים, ילד עם תסמונת אינו מסוגל להעריך את מצבו. והוא זקוק לתמיכה מתמדת. לכן, הנטל העיקרי - הן הפיזי ובעיקר הפסיכולוגי - נופל על הוריו.

זה קשה. לכן, רופאים בתוקף לְהַמלִיץתסמונת אנג'למן. אבחון וטיפול / Mayo Clinic אמהות ואבות מחפשים תמיכה.

1. אל תאשים את עצמך. תסמונת אנג'למן היא בלתי צפויה ו גנטיקה לא תמיד ניתן לקבוע במדויק את הסיבות לה. רק מדי פעם נולדים תינוקות עם הפרעה זו לאנשים עם היסטוריה משפחתית של מחלה זו. לעתים קרובות הרבה יותר, אין דרישות מוקדמות, והחדשות על האבחון הופכות לבריחה מן הכחול עבור ההורים.
2. נסה למצוא עבור הילד את אותם מומחים שאתה באמת סומך עליהם. הם יעזרו לך לקבל את ההחלטות הנכונות הקשורות לטיפול בתינוק שלך, ו"עורף" כזה יפחית את החרדה.
3. מצא אנשים שנמצאים באותו מצב כמוך ומבינים אותך. אלו עשויים להיות חברים בקבוצות תמיכה מקומיות - הורים לילדים עם תסמונת אנג'למן. או עובדים של קרנות צדקה שמתמחות בהפרה מסוימת. יש קרנות כאלה ברוסיה. זה, למשל, "תסמונת המלאך». באתר הקרן נכתב כי הוא נוצר כדי לסייע למשפחות המגדלות ילדים עם תסמונת אנג'למן.

יקטרינה קומיסרובה