8 מהמחלות והתסמונות המוזרות ביותר המוכרות למדע
Miscellanea / / March 05, 2022
ידיים שמנסות להרוג את הבעלים, שיניים שצומחות באזור האגן ותסמונת "הגופה המהלכת".
1. תסמונת ריח דגים
אחרת, המחלה נקראת trimethylaminuriaס. ג. מיטשל, ר. ל. נַפָּח. Trimethylaminuria: תסמונת ריח רע מהדג / מטבוליזם ונטייה של תרופות. זוהי הפרעה מטבולית תורשתית שבה הכבד אינו מסוגל לפרק טרימתילאמין, תוצר לוואי של עיכול חלבון. עקב הצטברותו בגוף, זיעה, שתן ואוויר נשוף מתחילים להריח כמו דגים.
באופן טבעי, זה מוביל לבעיות עם אחרים. יתרה מכך, המטופל עצמו לרוב אינו מרגיש את הארומה של עצמו ואינו מבין כלל מדוע כולם מתנערים ממנו.
מסיבות לא ידועות, מחלה זו היא לעתים קרובות יותר פוגשאודות Trimethylaminuria / המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי אצל נשים מאשר אצל גברים. מדענים מאמינים שאמצעי מניעה אוראליים והורמון המין פרוגסטרון תורמים להתפתחותו. לעיתים התסמונת מופיעה גם אצל אנשים עם כבד חולה לאחר הפטיטיס.
עד כה, אין דרך לרפא לחלוטין trimethylaminuria. אבל מהריח להיפטרח. הַר. Trimethylaminuria (תסמונת ריח רע מהדג): מצב גנטי "שפיר" עם תוצאות פסיכו-סוציאליות גדולות / Medical Journal of Australia
עם תזונה מיוחדת - הימנעות ממזונות עשירים בחלבון וכולין, קטניות, בשר אדום ודגים. בנוסף, תוספי תזונה עם פחם פעיל וכלורופילין נחושת עוזרים להפחית את הנראות של ארומת הדגים.2. מחלת אורבך-וייט
זו מחלה גנטית נדירה למדי: בעולם ידועW. ד. ג'יימס. מחלות העור של אנדרוז: דרמטולוגיה קלינית פחות מ-300 מקרים. מעניין שלפחות רבע מהחולים חיו בדרום אפריקה. המחלה גורמת לפגיעה באמיגדלה במוח, מה שמוביל להיעלמות הפחד.
נכון, יחד עם זאת, הסובל ממנה אינו מאבד את יצר השימור העצמי, ולכן המחלה נחשבת לא מסכנת חיים.
אם אתה חושב שהיעדר פחד הוא טוב, אז אנחנו ממהרים לאכזב אותך. לחולים יש גם תסמינים דרמטולוגיים כמו נגעים וצלקות, קמטים בעור וריפוי פצעים לקוי. מופיעים על הריריות והלשון מורסות ומורסות, והקול נעשה צרוד וצרוד.
המחלה טרם נרפאה. נכון, עדיין להפחיד את הסובלים מהמחלה הזו פחיתM. קוסטנדי. חוקרים מפחידים חולים 'חסרי פחד' / הטבע. כדי לעשות זאת, אתה צריך לספק למטופל שאיפת אוויר עם תכולה גבוהה - כ -35% - של פחמן דו חמצני. חוסר הפחד ייעלם לזמן מה, והמטופל ייכנס לפאניקה, ירגיש שהוא נחנק.
3. עיוורון פנים
מחלה זו נקראת גם פרוסופגנוזיהי. מקניל. פרוסופגנוזיה: הפרעה ספציפית לפנים / The Quarterly Journal of Experimental Psychology A: Human Experimental Psychology, או אגנוזיה בפנים (מיוונית. "זיהוי שגוי"). מתרחש כאשר האזור הימני התחתון-עורף במוח ניזוק. הסובלים ממנה אינם יכולים לזכור פנים אנושיות – אפילו האנשים הקרובים והמוכרים ביותר.
חלקם אינם מסוגלים לזהות את פניהם ומפוחדים כשהם מסתכלים במראה. וחולים אחרים אפילו מאבדים את היכולת להבחין בין גברים לנשים.
באופן לא רשמי, המחלה נקראת לפעמים תסמונת האמפטי דמפטי: בספרו של לואיס קרול אליס מבעד למראה, דמות זו טענה שאינה זוכרת את פניהם של בני שיחו, בפרט, את הדמות הראשית.
בדרך כלל אנשים לחלותי. מקניל. פרוסופגנוזיה: הפרעה ספציפית לפנים / The Quarterly Journal of Experimental Psychology A: Human Experimental Psychology פרוסופגנוזיה לאחר פגיעות ראש, אך ישנם גם מקרים מולדים. לפעמים המחלה מתפתחת בגיל מבוגר, ומסיבות שאינן ידועות למדע, בעיקר אצל שמאליים.
אין תרופה, אבל פותחו טכניקות כדי לעזור לאנשים עם תסמונת זו: מלמדים אותם לזהות חברים, למשל, לפי ההליכה או טון הדיבור שלהם. אגב, המחלה הזו היא שהיווה את הבסיס לסרט "פנים פנימה קָהָלעם מילה ג'ובוביץ'.
4. תסמונת היד החייזרית
אתה זוכר את הסרט ד"ר סטריינג'לוב? קובריק. או Killer Hand עם ג'סיקה אלבה. או העונה השנייה של מלכות הצעקה. בכולם הציגו דמויות שסבלו מהעובדה שידיהן לא צייתו להן. אתה חושב שזה לא קורה במציאות? לא משנה איך.
הנוירולוג הגרמני קורט גולדשטיין תיאר הפרעה1. תסמונת היד החייזרית: מה הופך את היד החייזרית לחיזרית? / נוירופסיכולוגיה קוגניטיבית,
2. תסמונת היד הזרה / MedLink נוירולוגיה, שבה אחת או אפילו שתי הידיים חדלו לציית לבעלים והתחילו לעשות כל מיני משחקים. במיוחד, אחת המטופלות שלו נחנקה בשנתה על ידי איבר שמאל שלה.
כמו כן, ידיים יכולות לצבוט, לסובב פטמות, לסרק ולשלוף שיער. לפעמים נצפתה התנהגות כזו: המטופל לוקח, נניח, סיגריה ביד אחת, מכניס אותה לפיו, והאיבר הלא דומיננטי שולף אותה וזורק אותה. או שהמטופלת מהדקת את חולצתה ביד אחת, ופותחת אותה בחזרה ביד השנייה.
המחלה מתפתחת כאשר הקשרים בין ההמיספרה השמאלית והימנית של המוח מופרעים. לפעמים היא מכונה "מחלת ד"ר סטריינג'לוב".
גורם לתסמונת היד החייזרית החושית: דיווח מקרה וסקירת הספרות / Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry תסמונת היד החייזרית יכולה להיות גידולי מוח, זיהומים, שבץ מוחי או מחלת אלצהיימר. וזה קורה גם לאחר ניתוחים לא מוצלחים. לדוגמה, בשנות ה-50, ההמיספרות במוח הופרדו בניתוח כדי להקל על מקרים חמורים של אפילפסיה. המחלה באמת פסקה, אבל הידיים השתגעו.
5. תסמונת איש האבן
רשמי כותרתFibrodysplasia Ossificans Progressiva / הארגון הלאומי להפרעות נדירות - Fibrodysplasia ossificans פרוגרסיבי. זה נקרא גם תסמונת Münchmayer. מדובר במחלה גנטית נדירה שבה רקמת החיבור של הגוף, כלומר השרירים, הרצועות והגידים, הופכת בהדרגה לעצמות. הוא מופיע בגיל 10 בערך ומתקדם עם השנים.
גופו של האומלל, המושפע מתסמונת מינשמייר, בונה, פשוטו כמשמעו, שלד שני על גבי הראשון.
המוקדם ביותר סימפטוםFibrodysplasia ossificans progressiva / הספרייה הלאומית לרפואה POF היא הפרעה התפתחותית של האצבעות הגדולות. בחולים הם מעוקלים פנימה ועשויים להיעדר מפרקים. רקמת עצם חריגה נוצרת תחילה על הכתפיים והצוואר, ואז המחלה יורדת בהדרגה למטה אל הרגליים. מטופלים עלולים להיתקל בבעיות בתנועה, באכילה ואפילו בנשימה בגלל שלהם מפרקים מתמזג לעצם אחת.
כיום אין תרופה למחלה. תדירות התפשטותו היא אדם חולה אחד מכל שני מיליון אנשים בריאים. אנשים שנפגעו מ-POF צריכים להימנע מפציעה הקלה ביותר, מכיוון שכאשר פצעים מחלימים, הם מכוסים לא ברקמת חיבור, אלא ברקמת עצם.
6. טרטומה
סרטן זה דבר נורא, אבל teratomaג. סרגי, ו. אהמן. Teratoma sacrococcygeal עוברית ענקית עם עין שנוצרה לחלוטין והטרוגניות פלואידית של DNA תוך גידולי / פתולוגיה ילדים והתפתחותית מפחיד במיוחד. זהו גידול שנוצר לרוב בשחלות הנקבות או באשכים הזכריים. אבל זה יכול להופיע גם באזור העצבים, ולעתים אפילו במוח, בלסתות, בחלל האף או ב ריאות.
עקב כשל בלתי מובן במנגנון חלוקת תאי הגזע, הגוף מתחיל לגדל רקמות או אפילו איברים שלמים במקומות שאינם מתאימים לחלוטין לכך מבחינה מבנית. הגידול עשוי להכיל שיער, שריר, עצם ואפילו עין, פלג גוף עליון, גפה או שיניים לא מפותחים. לרוב, טרטומה נמצאת בילדים צעירים מאוד.
אבל יש מקרים שבהם מבוגרים הולכים איתה במשך שנים ולא מבינים שיש להם שיניים ושיער בפנים.
לדוגמה, אישה אחת בברזיל מתחת לגיל 25 חיט. ק. בנטו דה סילבה. Teratoma: סט שיניים באגן Teratoma: סט שיניים באגן / SciELO עם שיניים ושיער בשחלות. אַחֵר מתרחשס. Consolato. Teratoma Sacrococcygeal עוברית ענקית עם עין שנוצרה לחלוטין והטרוגניות פלואידית DNA תוך גידולית / פתולוגיה ילדים והתפתחותית: בשנת 1997, רופאים ניתחו ילדה שזה עתה נולדה, שמצאה... עין שלישית מעוצבת במלואה בעצם העצה. למרבה הצער, התינוק לא שרד את הניתוח.
מטופל אחר, ילד בן שלוש שנזקק לניתוח ב-2016, בַּר מַזָלד. דובינסקי. טרטומה לא בוגרת של הטקטום מנצפלי עם זיהוי היסטופתולוגי של זווית עין ראשונית אצל ילד בן 3: דיווח על מקרה נדיר / נוירופתולוגיה יותר. בנוסף, נמצאה בו עין במוח, ולאחר הוצאתה המטופל החל לתקן.
7. אלרגיה למים
היא אורטיקריה מימיתהאישה שאלרגית למים / BBC Future - מחלה אוטואימונית, צורה נדירה ביותר של אורטיקריה פיזית. ישנם כ-32 אנשים בעולם הסובלים ממנה.
המטופל מפתח פריחה ושלפוחיות במגע עם מים. ועם כל - טרי, מלוח. אותה תגובה נגרמת מזיעה, רוק ודמעות. עם זאת, למים הכלולים בגוף אין השפעה כזו.
הגורמים לאורטיקריה אקווגנית אינם ידועים.
הוצע כי הרגישות המוגברת של העור של החולים ליונים הכלולים במים לא מזוקקים היא האשמה.
אלרגיה זו שכיחה יותר בנשים ומתבטאת בגיל ההתבגרות. המטופלים מצליחים לְהִתְרַחֵץאורטיקריה Aquagenic / מרכז מידע על מחלות גנטיות ונדירות במקלחת רק לאחר מריחת קרם על בסיס אמולסיה של שמן או ג'לי נפט על העור.
גם השתייה קשה. אישה אחת בת 21 בבריטניה פתרה את הבעיה בכך שירדה כמעט לחלוטין מהמים ועברה לדיאט קולה חלב, כי ה-H2O הרגיל "שרף אותה כמו סרפד".
לפעמים המחלה מצליחה לְהַשְׁעוֹתא. M. פרנסס. אורטיקריה אקווגנית: דיווח על מקרה / הליכי אלרגיה ואסטמה לוקח אנטיהיסטמינים חזקים, אבל לא תמיד. לא היו מקרים של הפוגה על ידי תרופה.
8. תסמונת הגופה ההולכת
שם רשמי - תסמונת קוטארדG. ה. בריוס, ר. לוקה. אשליה או תסמונת של קוטאר? / פסיכיאטריה מקיפה. אין לזה שום קשר עם וירוסי זומבים - זו הפרעה פסיכולוגית גרידא. נדמה למי שסובל מזה שהוא כבר מת ומתפורר. או שכל הדם שלו זרם החוצה, אלח דם התחיל, או שאין איברים פנימיים - אין לב או שהמעיים נרקבו.
מַחֲלָה נפתחG. ה. בריוס, ר. לוקה. "על אשליות היפוכונדריות בצורת מלנכוליה חרדה/תולדות הפסיכיאטריה של קוטארד בשנת 1880 על ידי הנוירולוג הצרפתי ז'ול קוטארד. הוא תיאר את המקרה של אישה ששכנעה את עצמה שהיא מתה מזמן ופשוט הפסיקה לאכול. היא אמרה שהיא נידונה ל"ארור הנצח" של האלמוות, וכבר לא היה צורך שתאכל. וכמובן, היא מתה מרעב בנאלי.
המחלה מתרחשת בפסיכוזה, למשל סכִיזוֹפרֶנִיָה ודיכאון, או טראומה וגידולי מוח. חלק מהמטופלים טוענים שלא רק הם מתו, אלא בכלל כל היצורים החיים בעולם, והעולם עצמו בכלל זמן קצר לאחר מכן. אנשים מצפוניים במיוחד חוששים שהם הם שהרגו את כולם, הדביקו אותם בטעות ב-HIV, עגבת או משהו אחר, ובקרוב מחכה להם עונש נורא.
וחולים אחרים, ללא זוטות, מבטיחים שהם לא סתם מתים, אלא מעולם לא היו קיימים כלל.
על איך הם מתו, חולים עם תסמונת קוטארד עשויים לִהַמצִיאא. G. נג'אד. השפעת נושאים תרבותיים על היווצרות תסמונת קוטאר: דיווח על מקרה של תסמונת קוטרד עם דה-פרסונליזציה ותסמינים של חוויה מחוץ לגוף / כתב העת האיראני לפסיכיאטריה והתנהגות מדעים סיפורים מרשימים מאוד, המבוססים על הרקע האינטלקטואלי והתרבותי שלהם. לדוגמה, בחור ששכנע את עצמו שהוא מת מאיידס קרא בעבר מאמר במגזין על המחלה הזו. ואישה איראנית אחת עם דיכאון לאחר לידה חשבה שהיא נהרגה על ידי דמות בפולקלור הפרסי, רוח רפאים בשם עאל.
עם זאת, המחלה יכולה ריפויפ. W. האליגן, ג'יי. ג. מרשל. שיטה בטירוף: תיאורי מקרה בנוירופסיכיאטריה קוגניטיבית. מתואר מקרה של איך אדם אחד פיתח את תסמונת קוטארד לאחר פגיעה מוחית: הוא היה משוכנע שהוא מת, הפסיק לזהות אנשים מוכרים והאמין שכל מי שהוא ראה מת גם הוא.
מאוחר יותר, לאחר טיפול ושיקום המוח, החליט החולה שאחרי הכל, האנשים סביבו די חיים. אבל לגבי עצמו, הוא עדיין לא היה בטוח - האם הוא מת מאיידס או אלח דם, רק בין הזמנים, מבלי לשים לב לכך? לבסוף, לאחר חודש של פסיכותרפיה, המטופל החלים באופן ספונטני ונפטר מאשליית מותו שלו. ככל הנראה, הוא הבין שעבור אדם מת הוא הולך לרופא לעתים קרובות מדי.
קרא גם🧐
- מהי osteogenesis imperfecta וכיצד לחיות עם זה
- "יש לך יותר שנים לפניך מאשר בני גילך במאות האחרונות." כמה זמן אנחנו יכולים לחיות
- כיצד מועברים זיהומים ואילו מהם מסוכנים במיוחד