מה יגידו בדיקות גנטיות ומה ישתוק
Miscellanea / / July 01, 2023
ניתוחים יראו אילו מחלות מאיימות עליך. אבל הם לא יגידו לך איזה לאום אתה.
אנשים רחוקים מהרפואה יודעים מעט על גנטיקה. אבל כמעט כולם שמעו שכל המידע על גוף האדם מתועד ב-DNA. זה אומר שהעיקר לרופאים הוא לפענח נכון את הקוד הגנטי, ולא יהיו להם בעיות בטיפול.
אדם חולה - בדיקות גנטיות יעזרו לבחור את התרופה היעילה ביותר. ובמקביל יראו אילו מנות יהיו הכי שימושיות עבור המטופל, כך שהוא יתאושש, יהיה חזק ואנרגטי.
מה זה נכון ומהי פיקציה, אמרה הגנטיקאית אירינה ז'גולינה בפורום "מדענים נגד מיתוסים". הקלטת נאומה פורסם בערוץ המארגן ANTROPOGENESIS.RU, ו-Lifehacker עשה סיכום.
אירינה ז'גולינה
גנטיקאי מוביל מתחום ביו-רפואי, מחבר בלוג מדע פופולרי.
בדיקות גנטיות לא תמיד עוזרות לקבוע מוצא
אנשים רבים עוברים מבחנים כדי לגלות בדיוק מי הם לפי לאום. ולשווא.
גנטיקאים יודעים: ניתוחים מאפשרים לך לקבוע את קבוצות ההפלוגות שאדם קיבל מהורים. מידע זה יכול לספר על מקורו. לכל אחד מאיתנו יש שתי קבוצות האפלוגריות עיקריות:
- מיטוכונדריה, המועברת דרך קו האם. זה בהכרח מזוהה אצל גברים ונשים כאחד, מכיוון שהגנים של האם מגיעים לכל הילדים. אבל גברים לא יכולים להעביר את זה הלאה - זה תפקידה של אישה.
- Y-haplogroup - מועבר רק דרך הקו הזכרי. כלומר, מהסבא לאב, ממנו אל הבן, ואז, יחד עם כרומוזום ה-Y, המידע הגנטי הזה יעבור לנכד. לנשים אין את זה.
יש טריטוריות שבהן שוררת אותה Y-haplogroup. מכאן, ניתן להסיק כי אבות אדם עם צורה זו חי באזור גיאוגרפי מסוים. לדוגמה, מספר רב של אנשים עם Haplogroup R1b חיים בצרפת, ספרד ובריטניה.
וגברים עם Haplogroup I1 נמצאים לעתים קרובות בחצי הדרומי של נורבגיה ושוודיה. זה אומר שאם לאדם יש את הקבוצות ההפלוגיות האלה, אבותיו הזכרים יכולים לבוא משם. אבל אי אפשר לתת שם בדיוק למדינה.
קבוצת ההפלוגה המיטוכונדריאלית עוזרת לגלות כיצד אבות האדם התיישבו על הפלנטה על קו האם. בדרך כלל זה מצביע לא על אזור אחד, אלא על כמה. יתר על כן, הם יכולים להיות ממוקמים בחלקים שונים של הגלובוס. לדוגמה, ניתן לתעד קבוצות האפלוגריות דומות בצפון אפריקה, במזרח הרחוק ובצפון ודרום אמריקה.
אף מחקר לא יוכל לומר בדיוק כמה אחוזים יש לאדם. דָם מוצא אתני כזה או אחר. תוצאות הבדיקה מושוות רק עם נתונים ממוצעים - יתרה מכך, עם אלו שנמצאים במסד הנתונים של חברה מסוימת. הם יראו עד כמה אדם דומה לאסטוני, רוסי או שוודי ממוצע, לא יותר מזה.
לא נאמר שיש לך, למשל, 44% דם טטרי. לא, זו המידה שבה הפרופיל הגנטי שלך תואם את מסד הנתונים של החברה. בדיקות גנטיות עוזרות לקבוע כמה אינדיקטורים למוצא, אבל הם לעולם לא יגידו לך מה הלאום שלך. אתה בעצמך מחליט.
אירינה ז'גולינה
בדיקות גנטיות עוזרות לגלות על מחלות תורשתיות המאיימות על אדם
כן זה כן. עם תיקון קטן: אף מחקר לא יכול להבטיח תוצאה של 100%, כי לכל שיטת אבחון יש מגבלות משלה. יש מוטציות שלא מסוגלות לזהות אפילו את הניתוח היקר והאיכותי ביותר.
יש עוד כמה מגבלות לבדיקות גנטיות. הנה הם:
- שום ניתוח גנטי לא יכול לחזות מוטציות חדשות. כלומר, אבא ואמא בריאים לחלוטין, ואף אחד לא מצפה לצרות. ולילד יכולה להיות מוטציה דה נובו - הראשונה במשפחה. שינויים כאלה ב DNA לא נדיר, כל אחד מאיתנו יכול לקבל אותם. אבל אנחנו אפילו לא יודעים עליהם, כי רוב המוטציות הללו אינן מובילות למחלות קשות. אבל יש מקרים נדירים שבהם השינוי עדיין מסוכן.
- קורה שיש מוטציות בגוף, אבל הן לא מופיעות בכל התאים. לדוגמה, יש מחלה גנטית כזו כאשר כתמים של צבע של קפה עם חלב מופיעים על העור של אדם. אם הם, אז ההסתברות להתרחשות של שונים גידולים - גם שפירים לא מזיקים וגם ממאיר מסוכן. אבל שינויים ב-DNA לא מופיעים בכל תאי הגוף, אלא רק בחלק מהם. כלומר, אתה יכול לקחת רוק מאדם לניתוח - והבדיקה לא תראה כלום. ואם תבדקו את תאי העור, תוכלו לזהות מוטציה.
מגבלות ביולוגיות כאלה מונעות מאיתנו להעריך את הסיכון לכל המחלות התורשתיות. אם אתה שומע את המילה "כולם", היזהר.
אירינה ז'גולינה
לגבי אבחנות כמו סוכרת או לַחַץ יֶתֶר, זה גם לא כל כך פשוט. כן, ישנם כמה אינדיקטורים גנטיים המאפשרים לרופאים להסיק שלאדם יש נטייה למחלה. אבל זה לא אומר שהוא בהחלט יחלה.
התפתחותן של מחלות כרוניות רבות תלויה לא רק בתורשה, אלא גם באורח החיים. לכן, בדיקות גנטיות יעזרו להזהיר אדם. אבל הם לא ינבאו אם הוא יישאר בריא או ייאלץ לעבור טיפול.
בדיקות לא יעזרו לך לבחור את התזונה והתזונה האידיאלית
בהתבסס על תוצאות הניתוחים, אי אפשר להרכיב דיאטה מלאה שתועיל לאדם מסוים. זה מיתוס.
אבל בדיקות יכולות להראות כיצד הגוף תופס מזונות מסוימים. לדוגמה, סוכר חלב או קפאין. אתה יכול לברר אם הפרעות עיכול בעת שתיית חלב. קבע באיזו מהירות הגוף יעבד ויסיר את מנת האלכוהול שמישהו שתה בארוחת הערב. סיכמו עד כמה מזונות עם גלוטן בטוחים לבני אדם.
זה ידע חשוב: הם יגידו לך אילו מוצרים יש לזרוק. אבל הם לא יעזרו להמציא דיאטה שתהיה הכי שימושית למטופל מסוים. שאלה זו אינה מוכרעת על ידי גנטיקה. העיקר כאן הוא מוטיבציה וידע כללי על הרגלי אכילה טובים ורעים. ובכן, הרצון של אדם להישאר בריא זמן רב ככל האפשר.
ואכן, בעזרת בדיקות גנטיות, ניתן לקבל יותר מוטיבציה לפעול לפי המלצות השכל הישר, ארגון הבריאות העולמי או הנחיות התזונה. אתה יכול לגלות את הסיכונים, למשל, יתר לחץ דם עורקי או סוכרת. ברור שלא נשנה את הגנטיקה. לכן, סביר להניח, תצטרכו לרכוש הרגלי אכילה כאלה שיכולים להישאר בקלות לכל החיים.
אירינה ז'גולינה
בדיקות גנטיות יסייעו להעריך מראש את יעילות התרופה
רופאים יודעים לקבוע מראש אם יש לרשום לאדם תרופות מתוך רשימה די גדולה של תרופות. עד כה הוא כולל כמאה תרופות.
אם תיקח קבוצה של אנשים עם אותה אבחנה ותיתן להם תרופה אחת, הרוב יגידו שהתרופה עובדת טוב. אבל יש אנשים שישימו לב שהתרופה עובדת גרוע או לא עובדת בכלל. ובכן, יש שירגישו שהמצב החמיר - הופיעו תופעות לוואי.
גנטיקאים יכולים לקבוע כמה יעילה תהיה תרופה עבור אדם מסוים. למרבה המזל, זה לא מיתוס. למשל, יש קבוצה כזו של תרופות - סטטינים. הם עוזרים לשלוט ברמות. כולסטרול בדם. אבל חלק מהמטופלים מסרבים לקחת אותם - הם חוששים מתופעות לוואי חמורות.
מדענים הצליחו לקבוע ששינוי קטן מאוד ב-DNA משפיע מאוד על הסבילות של אחד הסטטינים - התרופה סימבסטטין. יש את השינוי הזה - הסיכון להשפעה הרסנית של חומר על רקמת השריר עולה. אין שינוי - הכל בסדר. המשמעות היא שניתן להציע למטופל לעבור בדיקה גנטית לפני רישום תרופות כאלה. וכדי לקבוע אם יופיעו תופעות לא רצויות או שאתה יכול לשתות כדורים בבטחה: לא יהיו תופעות לוואי.
כיצד מתבצעת בדרך כלל בחירת תרופות? ישנן הנחיות קליניות: נרשמה תרופה אחת - היא לא עבדה. תרופה נוספת נבחרה לתגובה שגויה זו, ולאחר מכן תרופה שלישית, אם השנייה לא התאימה. עם זאת, בדיקה גנטית מאפשרת לדעת מראש לגבי תרופות מסוימות האם המינון הסטנדרטי יהיה יעיל והאם יש להחליף מיד את התרופה באחרת עקב רעילות.
אירינה ז'גולינה
בדיקה גנטית לא תספר לכם כמה אנשים טובים אחד לשני
יש מיתוס כזה: בדיקות גנטיות יעזרו לקבוע אם אנשים יחיו יחד באושר ועושר עד עצם היום הזה או שהם לא צריכים להיפגש בכלל. האמירה הזו בכלל לא תואמת את המציאות: שום בדיקה לא תראה אם אנשים מתאימים זה לזה.
אבל זוגות שנכנסים נישואיםעם זאת, בדיקה גנטית עדיין שווה את זה. ולראות אם יש סכנה למחלות תורשתיות כלשהן אצל ילדים.
הורים לעתיד יכולים להיות בריאים לחלוטין, אך במקביל להיות נשאים של מחלות גנטיות נדירות. מדענים מאמינים שלכל אדם יש עד שלוש מהמוטציות הללו. אולי אנשים לעולם לא יידעו על כך, והמחלות לא יבואו לידי ביטוי בשום צורה. אבל קיימת אפשרות שהמוטציות בשני ההורים יתחפפו. אז יהיה סיכון ללדת ילד עם פתולוגיה. על פי הסטטיסטיקה, סכנה כזו יכולה לחכות למשפחה אחת מתוך 50-100.
לכן, הורים לעתיד לפני ההתעברות צריכים לעשות בדיקות גנטיות. לא להיפרד או להתגרש אם הרופאים רואים סכנה. המטרה היא אחרת - לשלוט בתהליך התפתחות העובר ולא לפספס הפרות אם הן מתרחשות. אולי הרופאים ימליצו לך לבצע באופן קבוע בדיקות מסוימות במהלך ההריון על מנת לזהות פתולוגיה בשלב מוקדם. או שאולי ימליצו מיד על הליך IVF.
לכל הזוגות שמתכננים להביא ילדים לעולם מומלץ לעבור בדיקה גנטית. אני עושה זאת למשימה שלי תמיד לומר שאם אתה לא יודע איזה בדיקה לעשות, עשה זאת עבור סיסטיק פיברוזיס וניוון שרירי עמוד השדרה. זהו מצב של win-win, שכן הקרנה כזו אינה תלויה ברקע שלך ומומלצת לחלוטין לכולם.
אירינה ז'גולינה
קרא גם🧐
- מהי אקטוגנזה והאם היא יכולה להפוך הריון ולידה טבעיים למיותרים
- למה הברירה הטבעית לא כל כך חשובה היום ומה קרה לאינסטינקטים שלנו - אומרים ביולוגים
- "לכל אחד מאיתנו יש כמאה גנים שבורים": ראיון עם הביואינפורמטיקאי מיכאיל גלפנד